近日，國際頂級醫學雜志《新英格蘭醫學雜志》以原創論文的形式發表了復旦大學生物醫學研究院副研究員、遺傳工程國家重點實驗室及遺傳與發育協同創新中心PI王磊課題組的科研論文《TUBB8基因突變致人類卵子減數分裂阻滯》。該研究首次發現了部分卵子成熟障礙患者的孟德爾遺傳特點，系統解析了相關突變的致病機制，在女性不孕、卵子減數分裂、微管功能機制等方面具有重要意義。

該研究綜合運用遺傳學及功能基因組學方法，利用遺傳病例、細胞、酵母、鼠及人卵，在國際上第一次發現人類基因TUBB8的突變導致卵子減數分裂阻滯。部分突變來自患者父親，部分突變為新發突變。這些突變會造成蛋白質體外折疊異常，干擾細胞微管網絡的形成，影響酵母微管的動力學，破壞鼠及人卵子紡錘體的組裝，從而引起卵子成熟失敗。該基因的突變在高達30%~40%的病例中被檢測到，從而為這類病人的精確分子診斷、遺傳咨詢及最終的分子治療提供了理論依據。

該研究得到了科技部973計劃及國家自然科學基金委員會的項目資助。上海交通大學附屬第九人民醫院生殖中心、復旦大學附屬婦產科醫院集愛遺傳與不育診療中心、西北婦女兒童醫院生殖中心、美國紐約大學醫學中心、芝加哥大學等多家單位參與了該項合作研究。

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